Seltene Netzhaut- und Augenkrankheiten werden oft durch Gendefekte verursacht. Die genetische Abklärung (molekulare Diagnose) erlaubt diese Gendefekte bei den meisten Patienten festzustellen. Zu den genetisch bedingten Augenkrankheiten gehören erbliche Netzhauterkrankungen (Netzhautdystrophien) wie z.B. Makuladystrophien, Lebersche kongenitale Amaurose und Retinitis pigmentosa, sowie eine Vielzahl von Erbleiden des Sehnervs und des vorderen Augenabschnitts. Die molekulare Diagnose erlaubt die klinische Diagnose zu unterstützen, den Vererbungsmodus zu bestimmen und das Erkrankungsrisiko von Verwandten einzuschätzen. Die genetische Abklärung kann für einige Patienten auch therapeutische Konsequenzen haben.

Die Universitätsklinik für Augenheilkunde führt die genetische Abklärung von Augenerbleiden in enger Zusammenarbeit mit der Klinik für Humangenetik im nach ISO/IEC 17025:2017 akkreditierten Clinical Genomics Lab durch.