Bei Makuladystrophien sind primär die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Photorezeptoren) vom Typ «Zapfen» betroffen, welche im Zentrum der Netzhaut, der Makula, konzentriert sind. «Zapfen» ermöglichen genaues Sehen bei Tag und nehmen die Farben wahr. Die häufigste erbliche Makuladystrophie ist Morbus Stargardt, welche vorwiegend rezessiv und selten dominant vererbt wird. Bei Stargardt Patienten ist eine genetische Abklärung sinnvoll, da bei Vorliegen von krankheitsverursachenden ABCA4 Genvarianten eine Überdosierung von Vitamin A vermieden werden sollte. Es gibt über 40 Gene in welchen krankheitsverursachende Varianten für andere Makuladystrophien, wie Morbus Best, Zapfen-Dystrophien, Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, adulte vitelliforme Makuladystrophie, Achromatopsie (Farbenblindheit) u.a.m. identifiziert wurden. 

Im Gegensatz zur altersbedingten Makuladegeneration (AMD) welche mit anti-VEGF Therapie behandelt werden kann, gibt es bis anhin für genetisch bedingte Makuladystrophien nur therapeutische Ansätze, aber keine Therapie.

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