Analyse génétique

Diagnostic génétique

Les maladies rares de la rétine et des yeux sont souvent causées par des défauts génétiques. Le diagnostic génétique (ou diagnostic moléculaire) permet de les identifier dans la plupart des cas. Il existe différentes atteintes ophtalmiques d’origine génétique. Les maladies rétiniennes héréditaires (dystrophies rétiniennes) telles que les dystrophies maculaires, l’amaurose congénitale de Leber ou encore la rétinite pigmentaire, ainsi que différentes maladies héréditaires du nerf optique ou du segment antérieur de l’œil en font partie. Le diagnostic moléculaire permet d’étayer le diagnostic clinique, de déterminer le mode de transmission de la maladie ainsi que son risque de survenue au sein de la parenté du patient. Dans certains cas, cela peut avoir des conséquences thérapeutiques.

C’est en étroite collaboration avec le service de génétique humaine que la Clinique universitaire d’ophtalmologique effectue le diagnostic génétique des maladies oculaires dans le laboratoire de génomique clinique, accrédité selon la norme ISO/IEC 17025:2017.

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