Krankheitsmechanismen beim Goldmann-Favre Syndrom

Das Goldmann-Favre Syndrom, auch Blauzapfen-Hypersensitivitäts-Syndrom oder ESCS: enhanced S-cone sensitivity syndrome genannt, ist eine seltene Netzhautdystrophie. Entwicklungsbedingt werden zu viele Blauzapfen-Photorezeptoren in der Netzhaut generiert und auch die Stäbchen-Photorezeptoren-Funktion ist stark eingeschränkt. Forscher an der Augenklinik haben nun mit Hilfe eines Mausmodells neue Erkenntnisse betreffend Krankheitsmechanismen beim Goldmann-Favre Syndrom gewinnen können. Es wurden zwei Faktoren, welche zur Desorganisation der äusseren Netzhaut mit Bildung von Wellen und sogenannten ‘Rosetten’ führen, identifiziert. Erstens wurde eine erhöhte Anzahl von ‘blauen’ Zapfen insbesondere in der dorsalen Netzhaut gemessen. Zweitens wurde die Entwicklung der äusseren Segmente der Stäbchen als zusätzlicher ‘Störfaktor’ beschrieben. Die Desorganisation der äusseren Netzhaut zeitigt die Migration zweier Wellen von Immunzellen, zuerst die der intraretinalen Mikrogliazellen, und danach die der Monozyten-Makrophagen, welche sich subretinal ablagern. Während des weiteren Krankheitsverlaufes wurde eine sehr langsam voranschreitende Netzhautdystrophie beobachtet, mit Beteiligung nicht-apoptotischer Signalwege.
Diese Arbeit wurde in der wissenschaftlichen Zeitschrift ‘Scientific Reports’ publiziert und kann frei heruntergeladen werden:
In vivo analysis of onset and progression of retinal degeneration in the Nr2e3rd7/rd7 mouse model of enhanced S-cone sensitivity syndrome.
Venturini Giulia, Kokona Despina, Steiner Beatrice L, Bulla Emanuele G, Jovanovic Joel, Zinkernagel Martin S, Escher Pascal.
Sci Rep. 2021 Sep 24;11(1):19032. doi: 10.1038/s41598-021-98271-7.
PMID: 34561487
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