Genetische Abklärung

Seltene Netzhaut- und Augenkrankheiten werden oft durch Gendefekte verursacht und die molekulare Diagnostik erlaubt diese Gendefekte bei den meisten Patienten festzustellen. Zu den genetisch bedingten Augenkrankheiten gehören erbliche Netzhauterkrankungen (Netzhautdystrophien) wie z.B. Makuladegenerationen, Lebersche kongenitale Amaurose und Retinitis pigmentosa und eine Vielzahl von Erbleiden des vorderen Augenabschnitts. Die exakte molekulare Diagnose erlaubt den Vererbungsmodus zu bestimmen und das Erkrankungsrisiko von Verwandten einzuschätzen. Für einige Patienten eröffnet die genetische Abklärung therapeutische Optionen. In enger Zusammenarbeit mit der Abteilung Humangenetik der Kinderklinik steht Ihnen die molekulare Diagnostik zur genetischen Abklärung von Augenerbleiden an der Universitätsklinik für Augenheilkunde zur Verfügung.

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